emma is phelan lucky

Terwijl ik het concept van deze post (mind you, ik had enkel de titel) opende, bedacht ik hoe ik nog nooit Emma’s, ons verhaal vertelde. Met vertellen bedoel ik: het ganse verhaal in één stuk. Flarden, ja. Vooral op Instagram of wie er naar vraagt. Bij momenten is het nog steeds niet helemaal behapbaar. Ik betwijfel ook of ik het hier allemaal zal mee hebben, maar ik wil het verhaal wel vertellen. Het is ook belangrijk dat we hier stil bij staan, al zal ik proberen om niet te vervallen in een klaagzang. Daar heeft niemand een boodschap aan; Emma, mijn gezin en ikzelf al helemaal niet.

Phelan-McDermid awareness day

Waarom vandaag dan? We vieren vandaag Phelan-McDermid awareness day. Phelan wat? Laat ons meteen met de deur in huis vallen: Emma is één van de personen die een stukje erfelijk materiaal van chromosoom 22 mist. Om heel precies te zijn: 22q13.3. Dat laatste stukje, q13.3, slaat op het precieze stukje van chromosoom 22 dat ze mist. 22 oktober, ook 22/10: meer symboliek is er niet, denk ik.
Dat stukje q13.3 van chromosoom 22, dat hele kleine stukje, wordt ook microdeletie genoemd. Het klinkt bijna banaal, dat stukje micro, dat ietsiepietsie stukje chromosoom. Helaas zijn de gevolgen dat niet.
Ik wil vandaag dan ook even stilstaan bij het verhaal van Emma. In eerste plaats voor ons gezin en onze familie, maar ook voor iedereen die haar of ons kent. Vooral ook voor zij die nog maar net een diagnose kregen of wachtende zijn. Bij momenten aanhoor ik het woord “awareness” vol afschuw, maar het is wel nodig. Voor Emma en haar lotgenoten.

Lotgenoten: ik haal er onmiddellijk het woord “lot” uit. We zeggen het af en toe wel tegen elkaar. Ik denk zelfs dat het ooit door een arts tegen ons gezegd geweest is, al ben ik het niet zeker. We hebben een lotje getrokken, of Emma liever. Alleen niet het lotje dat je voor ogen hebt. Een kleine kans, maar ergens vroeg in mijn zwangerschap is er een “foutje” ontstaan. Eéntje dat ruim twee jaar later ook een naam kreeg.

De roze wolk

Nochtans had ik de perfecte zwangerschap. Alle onderzoeken waren goed, de baby deed het goed. De combinatietest was toen de voorganger van de NIPT en ook die resultaten waren goed. Enkel bij de 20 weken-echo maakte ik mij zorgen. Die gebeurde niet door mijn vaste gynaecoloog en die wist ons te vertellen dat de navelstreng eigenlijk drie bloedvaten hoort te hebben: ik had er slechts twee. Meestal is dit te verwaarlozen, maar bij doorvragen kon het in uitzonderlijke gevallen wel wijzen op een chromosomale afwijking. Aangezien zowel hart als nieren op de echo goed waren, was er geen aanleiding om te denken in de richting van een chromosomale afwijking. Met wat ik nu weet, kijk ik toch wel anders aan tegen die “diagnose” toen.
Ik zal niet ontkennen dat de problematiek rond de navelstreng nog even aan mij geknaagd heeft. Een geruststellend gesprek met mijn gynaecologe zorgde er evenwel voor dat ik verder genoot van mijn zwangerschap.

Op 7 augustus 2016 was ze daar! Een week vroeger dan gepland, maar zo perfect. Tien vingertjes, tien teentjes. Alles erop en eraan. Een roze wolk: zo kan ik het echt wel benoemen. Ik heb het nooit anders ervaren, die babyperiode. Soms wou ik dat ik er nog intenser van genoten had, maar wie weet was dat gewoon niet mogelijk. En toch… bij momenten keek ik naar haar en instinctief dacht ik dat er “iets” was. Ik heb dit nooit aan iemand verteld (behalve mijn man), maar ik had af en toe een naar gevoel. In het moederschap volg ik altijd mijn instinct, ook nu nog, en naar mijn gevoel was dit gevoel toen een eerste indicatie. Het sterkt me op vandaag nog altijd dat ik mijn “guts” moet volgen: die zitten op dat vlak veelal goed.

We genoten dus van een heerlijke babytijd: Emma deed het goed op alle vlakken. Soms wat last van ondergewicht, maar ook daar maakte ik mij weinig zorgen. Ze maakte de traditionele kinderziektes door en zoals bij iedereen werd er hier ook af en toe geaerosold.

Signalen (her)(ont)kennen

Rond de kerstperiode na haar eerste verjaardag, ze was toen 16 maanden, begon ze aan zo’n loopwagentje te stappen. Dat viel echter terug stil en toen kregen we ze helemaal niet meer in beweging. Ook woordjes bleven uit, maar daar maakte ik me weinig zorgen over. Alles op zijn tijd, de één is wat rapper dan de andere.

Tot ze in het kinderdagverblijf ook wel eens een opmerking maakten over het stappen. Daar zag je het verschil met de leeftijdsgenoten goed. Ik kreeg een tip om haar even een duwtje in de rug te geven bij een kinesist gespecialiseerd in deze problematiek. We volgden enkele sessies en in juli 2018 zette ze haar eerste stapjes. De woordjes bleven evenwel uit… Onze focus lag vooral op het stappen, maar de kinesist raadde ons aan om dit toch niet te verwaarlozen.

Op naar de pediater die bevestigde dat ze toch wat achterstand had ten opzichte van leeftijdsgenoten. Geen alarmbellen op dat moment: ieder kind ontwikkelt zich anders. Zo werden er testen ingepland in het revalidatiecentrum bij ons in de buurt. Elke week stond er wel een andere test gepland. Het was een heel hectische periode. Gaan werken, verlof, vroeger ophalen in de crèche, testen afnemen. Net voor de zomer waren ze afgerond en genoten we van een heerlijke vakantie in Frankrijk.

Een eerste diagnose

Twee maanden na haar tweede verjaardag werden de resultaten van haar eerdere testen besproken. Emma kreeg op 13 oktober 2018 de diagnose autismespectrumstoornis. Ik schrijf de term hier voluit omdat het over een ruim spectrum gaat. Ik gebruik vaak de term autisme, maar nog vaker autistische kenmerken. Er zitten zoveel lagen in dit spectrum dat het woord autisme de lading helemaal niet dekt. Na die diagnose volgde ik een cursus over ASS om mij hier wat in te verdiepen en probeerde ik de diagnose te aanvaarden.
Achteraf beschouwd klinkt dit als een “light” versie. Was het maar (enkel) dat geweest. Ik weet dat ik de 13de oktober een intens verdriet voelde. Wanneer je een kinderwens (hoe klein of groot, recent of niet recent) hebt die in vervulling gaat dan is dit met bepaalde verwachtingen. Een diagnose zoals ASS behoort niet tot die verwachtingen. Op dat moment begint je beeld van het ouderschap een eerste barst te vertonen. Je kan wel lijmen, maar eerlijk is eerlijk: een vaas met barsten gaat toch eerder in de kast.

Ergens in oktober van dat jaar kreeg ik een telefoontje van hetzelfde revalidatiecentrum. Twee keer per jaar kwam een geneticus van UZ Gent langs. Of ik eventueel een bloedafname wilde doen om genetische afwijkingen uit te sluiten. Immers, ASS komt ook voor in combinatie met een verstandelijke beperking. Er was een plaatsje vrij dus we konden dit innemen. Veel tijd om na te denken had ik niet en dus ging ik akkoord. Emma en ik lieten bloed afnemen, de echtgenoot kon zich niet vrijmaken en deed dit via de huisarts. Aan onze kant was dit nodig om te bepalen of erfelijkheid een rol speelde indien er iets gevonden werd.

Er werd “iets” ontdekt

Eerlijk? We dachten niet meer veel aan dat bloedonderzoek. De resultaten konden enkele maanden op zich laten wachten: bij het volgende bezoek van de geneticus gingen we wellicht meer weten.

In de maanden daarop lieten we dus gedijen en kreeg Emma buisjes in haar oren (wie niet?). Het was al een goedgevuld jaar geweest met al die onderzoeken en ik was moe. Ik verkocht mijn kaartjes voor The War On Drugs op een vrijdagavond in het Sportpaleis. Ik zou ze wel een andere keer aan het werk zien. Maar goed ook want diezelfde avond moest ik bij de huisarts op controle voor Emma haar buisjes.
Het was 7 december. Een dag als een ander, maar ook een dag die ons leven voorgoed veranderde. Ik hoor het onze huisarts nog vragen. Of ik wist had van een genetisch onderzoek. Uiteraard. Dat er resultaten waren. Ik zie hem nog zijn scherm screenen. “Er is iets gevonden”. Hij ging op zoek naar een betrouwbare bron want zelf kende hij het niet. Ik kreeg een bundel papieren mee in een bruine envelop. Zodat ik ze samen met mijn man kon bekijken. Of wachten tot er iemand ons uitleg zou kunnen geven.
Op zo’n moment gaat er vanalles door je hoofd. Ik weet enkel nog hoe ik daar zat, met Emma op mijn schoot, maar hoe ik thuis geraakt ben? Gelukkig is het niet ver, maar geen idee hoe die vijf minuten verlopen zijn. Uiteraard wacht je niet en open je die envelop. Je zoekt naar antwoorden, maar je krijgt een miljoen vragen terug. Belt je ouders op. Je weet niet meer wat je moet denken, ben je nog in staat om te denken?

Over het Phelan-McDermid syndroom

In die envelop vonden we een lijvig document terug rond een bepaald syndroom: het Phelan-McDermid syndroom. Genoemd naar de twee artsen die het syndroom beschreven hebben. Wat zij beschreven: dit syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 22 mist. Om heel precies te zijn, het stukje q13.3. Om heel volledig te zijn: Phelan-McDermid syndroom (PMS) wordt ook 22q13.3 microdeletie genoemd.
PMS is zeldzaam. Wereldwijd zijn er een 2500 personen met PMS bekend, maar wellicht zijn het er meer, veel meer. Er wordt niet altijd getest en al zeker niet bij heel “milde” kenmerken.
Bij Emma is het syndroom bij haar zelf ontstaan, maar in sommige gevallen is het ook geërfd van een ouder.

Symptomen

De symptomen kunnen variëren van mild en/of weinig tot ernstig en/of veel. Elk kind is uniek dus vergelijken is en blijft moeilijk. Af en toe kom ik er online tegen die veel gelijkenissen met Emma tonen, maar dan ook weer niet.
Bij Emma zien we een lage spierspanning, problemen met voeden (onder andere door de lage spierspanning), ontwikkelingsachterstand, fijne motoriek, problemen met praten (Emma is non-verbaal), autistiforme kenmerken, stereotypieën, overgevoelig voor prikkels, hoge prijngrens. Emma is eerder een lichte slaper, maar slaapt over het algemeen wel goed (in tegenstelling tot veel andere kinderen met PMS).
Eén op de twee tot vier kinderen krijgt ook last van epilepsie aanvallen. Iets waar we altijd alert voor zijn (en eveneens bang).
Ze heeft minder uitgesproken uiterlijke kenmerken, maar is wel vrij dun en heeft veel haargroei. Zindelijkheid wordt niet of pas op latere leeftijd verwacht.
Vaak zijn er hart -en/of nierproblemen bij kinderen met PMS, maar gelukkig is dit niet het geval bij haar.
Ander symptomen die voorkomen zijn problemen met zien of eten, reflux, kwijlen, schildklier en moeilijk zweten.
Wat niet als symptoom beschreven wordt, maar wel gans het leven aanwezig is: de onzekerheid. Er kan (en wellicht ook zal) regressie optreden. Alleen: wanneer en in welke mate valt niet te voorspellen. Er zijn uiteraard de cruciale momenten zoals die er ook in een normale ontwikkeling zijn, denk aan de start van de puberteit. Het is een kwestie van in het nu te leven en veel te stimuleren en in te zetten op gebieden waar er ruimte is.
Een envelop met een stapeltje papieren waarna ons leven nooit meer hetzelfde was.

Zoeken(d)

Wat volgde, was een intensieve, vermoeiende, zoekende, met duizend gevoelens die ik hier nu niet kan omschrijven, gevulde periode. Er waren veel tranen. Heel veel tranen. De mooiste periode van het jaar die werd afgenomen door een immens verdriet. Er was een nieuw jaar, maar enkel tranen vloeiden rijkelijk. Het leven ging ook gewoon door. De maandag na de diagnose stond ik terug op het werk, mijn masker op en gaan. Eén enkele collega nam ik in vertrouwen.

In maart van het jaar daarop kwam de geneticus opnieuw langs. Wat we daar meegemaakt hebben.. ik wens het niemand toe. Onze dochter, niet verheven tot, maar vernederd: geobserveerd als een object. Kil, koud, onder het vriespunt. Geen zuchtje empathie. “Uw dochter zal nooit zelfstandig kunnen leven. U mag beschikken.” Als je denkt dat je niet dieper kan vallen, think again.

Emma was ondertussen al gestart met therapie in het revalidatiecentrum. Kort na de diagnose ASS kwam ze in een groepje terecht waar ze vier keer per week groeps -en individuele therapie kreeg. Dit in combinatie met de crèche waar we gelukkig wat langer terecht konden. Een schoolstart stelden we uit.

Op persoonlijk vlak, als ouders dan, was het in dat jaar zoeken. Ik wil daar nu niet veel dieper op ingaan want dit verdient een aparte post, maar het was zoeken. Naar adem happen. Vluchtgedrag. Een lang traject dat nu ook verder loopt. Het was een intensief en hels jaar, maar met ook veel mooie momenten. Vooral dat laatste omdat ik de andere negeerde of probeerde te overstijgen.

Een nieuwe start (bis)

In september van dat jaar veranderde er veel. Emma startte op een gewone school met behulp van het M-decreet. Immers, Phelan-McDermid kan zoveel kanten uit,…. We vonden dat we haar die kans moesten geven. Al voel je ergens wel aan dat dit het misschien toch niet was.
Nog voor de herfstvakantie zaten we al samen met CLB en de school. Dit verhaal zou een einde kennen. Nu was het een kwestie van vliegensvlug schakelen.

Het toeval (of net niet) wil dat er in onze gemeente ook een school voor buitengewoon onderwijs is. Dankzij hen en onze contactpersoon van het CLB kon Emma er begin 2020 al van start gaan. In een ingewikkeld regime in combinatie met therapie in het revalidatiecentrum en met heel veel over en weer rijden voor onze ouders (waar we ze op vandaag nog steeds ontzettend dankbaar voor zijn).
Vol goede moed begonnen we hier aan ons verhaal. Hier zat Emma op haar plaats: dat voelde ik in elke vezel van mijn lichaam.

Hello, corona!

Enter corona. Geen school, geen therapie. Thuiswerken, geen sociale contacten, kind thuis en gelukkig een tv. Dit was een ontzettend zware periode. Het is op dit moment nog steeds moeilijk om er over te schrijven of er aan te denken. De impact op ons gezin was zwaar en zeker op Emma. Dat voelden wij voor haar. Toen ze terug naar school kon in september 2020 zagen we haar open bloeien, maar nog niet zoals nu. Tot in juni van dit jaar werd ze geconfronteerd met mondmaskers. Voor haar ontwikkeling cruciaal want Emma moet het net hebben van onze mimiek. Het is pas nu dat we voorzichtig durven zeggen dat alles op zijn plooi valt.

Het nu: carpe diem

Vandaag is Emma nog steeds non-verbaal. Voor maart 2020 kwam er af en toe een woordje uit, zoals “bal” en “bloem”. Daarna werd het stil. We oefenen op klanken en laten haar kijken naar onze mond, maar de klanken hebben geen betekenis. Na onze vakantie begon ze “mamaamaaamamama” te uiten. Op 4 augustus van dit jaar sprak ze me aan met “mama”. Het was de eerste keer dat ik door haar zo aangesproken werd. Voorlopig ook de enige keer.
We oefenen vooral op alternatieve communicatie. We gebruiken beelden, maar vertellen er ook bij. Vertellen altijd wat we doen. Zien vaak ook begrip. Herhaling is intrinsiek met ons verbonden, in woorden en in wat we doen.

Grove motoriek is Emma haar sterkte. Ze leeft zich uit op de trampoline, met de fitnessbal, op de wobble. We gaan vaak wandelen en spelen op het speelplein. Hoe hoger de glijbaan, hoe beter. We blijven haar ten volle stimuleren op dit vlak omdat ze hier in uitblinkt.

Emma speelt niet zoals andere kindjes, maar heeft wel een uitgesproken interesse in digitale spelletjes. Ze navigeert op iPad en iPhone als geen ander en haalt er echt haar plezier uit. We zetten ook hier op in, proberen evenwel ander spelmateriaal aan te bieden. Dat laatste vooral in de vorm van fidget toys waar ze repetitieve opdrachten mee kan doen.

Zorgen die we niet zien of tonen

Op Instagram zien mensen een hele vrolijke meid en dat is ze ook. Wat we niet altijd tonen, is de zorg die er mee gepaard gaat. Het inlepelen van voedsel. Maaltijden die geplet of gemixt worden. De bestelling pampers voor de volgende maand. Het zoeken naar wat er scheelt wanneer ze hangerig is. De zorgen voor later, wat als wij er niet meer zijn. We tonen ze niet altijd, maar ze zijn er wel.

Het doet deugd om dit eens uit te schrijven: een soort van therapie voor mezelf. Ik hoop dat het mensen in onze omgeving ook een inzicht geeft in ons leven. Dat het iedereen even doet stilstaan bij wat we hebben en wat niet. Dat wie zich op één van de scharniermomenten hierboven bevindt er hoop en moed uit kan putten.
Daarvoor schrijf ik dit vandaag, op Phelan-McDermid awareness day. Dit is vandaag, onze dag. De 364 andere dagen van het jaar worden we even veel met PMS geconfronteerd. Andere gezinnen met hun diagnoses. Het is belangrijk dat we hier bij stilstaan voor zij die zich aan deze kant van de maatschappij bevinden.

Meer lezen over Phelan-McDermid kan op de website van Kinderneurologie (Nederlandstalig) en op de officiële website van de Phelan-McDermid Syndrome Foundation (Engelstalig).

In Leuven hebben we bij UZ Leuven veel gehad aan professor dr Van Buggenhout die een aantal kinderen en volwassenen met Phelan-McDermid opvolgt.

Wie zoekt naar lotgenoten (zij het voor Phelan-McDermid, zij het voor een andere diagnose): wij halen veel uit de Facebookgroepen waarbij we aangesloten zijn (specifiek rond dit syndroom, maar ook ruimer voor zorggezinnen).

8 replys to emma is phelan lucky

  1. Een dikke pluim voor jullie het ontroerd mij enorm dat jullie daar zo open en oprecht kunnen over praten en zo mooi omschrijven jullie zijn topouders
    Emma zal zeker een heel gelukkig prinsesje zijn 👋😍

    1
  2. Ik kan me inbeelden dat het therapeutisch was om eens allemaal op te schrijven. Heftig. Maar ook hoopvol. Ik weet niet goed wat ik moet zeggen eigenlijk. Alleen dat het duidelijk is dat jullie overlopen van liefde voor jullie prachtige dochter ❤️

    1
  3. Bedankt om je verhaal nog eens te delen Kelly! Ik ken het wel in grote lijnen… maar het is soms moeilijk om me in te leven in jullie situatie. Dit soort blogposts helpen daar wel bij. Dus merci om te delen. Ik kan alleenmaar bevestigen dat Emma geluk heeft met zo’n ouders en grootouders die voor haar vechten, die er alles aan doen om te zorgen dat ze een kwalitatief leven kan leiden. Het leven kan soms helemaal anders lopen dan verwacht/gehoopt, maar ik vind het mooi dat jullie niet opgeven en er blijven voor gaan. Met ups en downs weliswaar… maar wat hoop ik dat er nog veel ups mogen komen! Dat wens ik jullie zo hard toe…

    1
  4. Net zoals Julie schrijft, voel ik dat ik soms te weinig begrip toon. Of soms een misplaatste opmerking geef zonder dit te bedoelen. De datum van ontdekken is net voor ik bij vdb startte.. Voor mij maakt dit dus een groot deel van mijn ervaring met jou. Ik ben echt trots op jullie zoektocht, bijhorende vechtlust en tonnen liefde die het verhaal verwamt. Het getrokken rietje, niet altijd eerlijk, maar jullie bewijzen samen een ongelofelijke veerkracht. Groetjes

    1
  5. Zoveel respect voor jullie, hoe jullie hier met omgaan. Zo sereen en boordevol liefde voor Emma. Jullie zijn alledrie toppers en doen dat fantastisch goed! ❤️

  6. Amai, Kelly. Wat een verhaal! Dat moet echt super intens zijn (geweest) en allesbehalve evident. Ik vind het mooi te lezen hoe jullie er mee omgaan en ik voel alleen maar liefde.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.